09 de agosto de 2018
09.08.2018

Liam, el héroe que nunca se rindió

El niño de tres años falleció por la enfermedad rara neurodegenerativa de Tay-Sachs - Era el único en las Islas con esta patología que afecta a trece menores en España, según Actays

08.08.2018 | 23:21
Liam, el pequeño de tres años que falleció ayer a causa de la enfermedad rara neurodegenerativa de Tay-Sachs.

Tres investigadores para trece niños con Tay-Sachs

  • El domingo pasado, el niño de siete años Aleix Merino también falleció en Mataró, Barcelona, a causa del Tay-Sachs. Fue diagnosticado a finales de 2015, cuando cumplió cuatro años. Sin embargo, con seis meses ya sus padres pedían explicaciones para el extraño desarrollo del pequeño. Mario Cordero es el investigador principal de un equipo de tres personas que investiga en Sevilla cómo mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad rara. "Cuanto más dinero y más financiación, más manos y más recursos para ajustarse a la rapidez con la que está avanzando el Tay-Sachs", incide Cordero. En este momento, trabajan en este análisis una investigadora posdoctoral cuya financiación procede de la Universidad de Sevilla, una becaria predoctoral que ha accedido a través de la asociación Actays, y él, de la Universidad de Granada. "En el proyecto no vamos tan mal, contamos con financiación de familias y de Actays", declara. Para él, utilizan muestras de piel y sangre de trece niños que forman parte del estudio. "Nos cuesta sudor y lágrimas financiar esta investigación", destaca la directora ejecutiva de Actays. Al año, el dinero destinado al proyecto puede rozar los 100.000 euros. "Necesitamos una beca científica, material para el laboratorio y el año que viene tenemos que incorporar otra beca más para ir más rápido", detalla. Asimismo, subraya la imposibilidad de parar la investigación científica porque "se pierde mucha información y hay que volver a empezar". Otra de las dificultades de este tipo de investigaciones es que, como las enfermedades raras afectan a un porcentaje pequeño de la población, no se destinan tantos recursos como a otras patologías más extendidas. "Nosotros difundimos que la enfermedad está aquí, y que también hay que atenderla", cuenta la directora ejecutiva. Actays también destina parte de sus fondos a las investigaciones que se realizan en Cambridge con el objetivo de encontrar una cura para esta enfermedad. Buscan una solución definitiva a través de una terapia génica, que pretende "llevar información positiva al cerebro para eliminar la toxina cuando estalla la enfermedad". N. G. V.

"Hoy por primera vez escribo como el papá de Super Liam y no como Super Liam. Con el mayor dolor de mi alma y con el corazón hecho pedazos, les escribo para anunciarles que nuestro pequeño Superhéroe se ha ganado sus alitas al cielo esta noche". Bajo el lema lo raro sería rendirse, Liam, tinerfeño de tres años, y su familia lucharon contra la enfermedad rara neurodegenerativa de Tay-Sachs, y con estas palabras el padre del niño comunicó ayer la muerte del pequeño, "un guerrero que le hizo frente a un gran monstruo".

Tay-Sachs

Con una esperanza de vida de cuatro años, que puede aumentar a seis, los pequeños que padecen Tay-Sachs viven con distintas dificultades: ceguera, sordera, complicaciones para hablar, para digerir, para moverse. En España, esta enfermedad rara afecta a 11 niños, según los datos de la asociación nacional de Acción y Cura para el Tay-Sachs (Actays). "Además, en los dos últimos meses hemos recibido a dos nuevas familias", añade Natalia Suárez, directora ejecutiva de la ONG.

La ausencia de la enzima beta-hexosaminidasa provoca que las células del cerebro, las neuronas, no eliminen las toxinas, por lo que se van inflamando hasta provocar una muerte cerebral que hace que se pierdan las funciones vitales. "Digieren a través de un botón gástrico que se pone en la tripa y suelen morir por una neumonía, porque los pulmones están tan débiles que no responden", afirma Suárez. Pero insiste en que cada caso es distinto y que no todos los pasos se cumplen en la totalidad de los afectados.

La patología también ha afectado a algunos juveniles y adultos, pero son menos y la evolución es diferente ya que la enfermedad va "más lenta". Sin embargo, "en un niño es fulminante", asevera la portavoz.

Genética

Para que la enfermedad se produzca, el padre y la madre del niño deben ser portadores del gen mutado. "Una de cada 300 personas es portadora de este gen, pero si no tienen hijos entre ellas no se produce el Tay-Sachs", explica Suárez. Además, no siempre se da, solo en un determinado porcentaje. "La hermana de Liam está sana", ejemplifica. La asociación forma parte de un consorcio europeo y también mantiene lazos con familias de América Latina. Desde que surgió en 2014, ha atendido a 30 familias de esta zona y 26 a nivel nacional. "El otro día tratamos con una de Argentina que tenía dos hijos afectados por la enfermedad y otros dos que no", cuenta Suárez.

En América y Europa, la patología aparece en 1 de cada 300.000 nacimientos, y puede desarrollarse en los niños a los nueve meses, al año y medio, e incluso a los dos años. Como ejemplo, recuerda que la hija de la fundadora de la ONG murió de Tay-Sachs en 2015. "A los dos años detectaron que colocaba mal un pie, y pensaban que era un problema de motricidad. Cuando perdió otras capacidades empezó el diagnóstico de la enfermedad rara", detalla.

Colores

"Esto es una celebración de despedida. Rogamos a los asistentes si por favor pueden llevar ropa colorida como estoy seguro que a Liam le hubiese gustado". La familia de Liam emitió ayer en Facebook esta petición a todas las personas que quisieran mostrarle su apoyo en el funeral del pequeño, que tuvo lugar ayer a las 17:00 horas en la Iglesia de San Juan, de La Orotava. "Tampoco deseamos flores, preferiríamos que el gasto de dichas flores se donara a la asociación Actays para que algún día esta enfermedad no siga llevándose por delante la vida de más niños". El domingo pasado, el pequeño Aleix Merino, de siete años, murió también por Tay-Sachs en Mataró, Barcelona.

Recursos

La directora ejecutiva de Actays asegura que gran parte de los recursos que necesitan los pequeños que padecen esta patología los cubre la Seguridad Social: una máquina de oxígeno o un carrito especial. "Depende de la comunidad autónoma", señala. Aquello que no es cubierto por estas ayudas, lo cubre Actays. "A veces la Seguridad Social dice a las familias que le dan la máquina de oxígeno dentro de cuatro meses. Entonces, nosotros adelantamos el dinero y luego se nos devuelve", puntualiza Suárez.

Otras necesidades como sesiones de fisioterapia para la respiración o sillones especiales para que el niño pueda descansar bien, valorados en 3.000 euros, quedan fuera de las ayudas. "Los ingresos de las familias también disminuyen, porque por lo general el padre o la madre dejan de trabajar para dedicarse por entero a cuidar del niño", destaca la portavoz que además, insiste en que "te acabas convirtiendo en un enfermero o enfermera".

En esta línea, la participación ciudadana es "crucial", ya que sus aportaciones suponen gran parte de los ingresos de esta asociación. Socios, gente que haga donativos y aportaciones de empresas son algunos de los sectores que pueden ofrecer apoyos a la ONG.

"Quiero dar las gracias especialmente al pueblo de Tenerife porque es muy generoso", agradece la directora ejecutiva. En 2016, un club de natación de Guía de Isora organizó una prueba de relevos de 15 kilómetros para recaudar fondos para Liam. Los ingresos fueron dedicados a Actays, ya que más allá de ofrecer ayuda económica directa a las familias también financian proyectos de investigación para vencer y paliar la enfermedad del Tay-Sachs en Cambridge y en Sevilla.

Carencias

La necesidad más patente y menos satisfecha, desde el punto de vista de Suárez, son los cuidados paliativos. Se trata de aquellos servicios que se dan a los enfermos en fase avanzada y con patologías terminales para mejorar su calidad de vida y evitar el dolor. "No están muy extendidos.

En España habrá 7.000 niños con enfermedades neurodegenerativas de distinto tipo que lo requieran, pero no están en todas las comunidades autónomas", justifica. En Canarias hay unos servicios similares, pero que no cuentan con psicólogos o trabajadores sociales. Por ello, la psicóloga de Actays se desplazó a Tenerife para poder estar con la familia de Liam.

Después de tres años de una lucha incansable, Liam "ya descansa en paz". "Estoy seguro de que ya corre y juega feliz como no lo pudo hacer aquí por culpa del Tay-Sachs", dijo esperanzado el padre del pequeño.

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