Sanidad

Un tinerfeño recauda fondos para salvar la vida de su hijo con una enfermedad rara

Liam, el pequeño de dos años, sufre una patología degenerativa con una esperanza de vida corta. Un deportista recorrerá Tenerife de Anaga a Teno como reto solidario

24.08.2016 | 10:08
El pequeño Liam.

¿Qué es la Tay-Sachs?

  • La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: sordera, disminución en el contacto visual, ceguera, disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza), retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, demencia, aumento del reflejo de sobresalto, irritabilidad, apatíao desgana, pérdida de las destrezas motrices, parálisis o pérdida de la función muscular, convulsiones y crecimiento lento. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de cuatro o cinco años. LOT

"Si no puedo salvar a mi hijo, al menos que se encuentre una cura". Son las palabras de un padre desesperado por luchar por Liam, su pequeño de dos años, diagnosticado desde el pasado noviembre con una rara patología denominada Tay-Sachs. Marco Fumero es el nombre del progenitor que ahora pide ayuda para recaudar el suficiente dinero que le permita incluir a su pequeño en un ensayo clínico que se iniciará en Sevilla a finales del próximo año 2017.

Al margen de un sinfín de acciones puntuales que se desarrollan gracias a la colaboración de diferentes municipios de Tenerife, Fumero se ha centrado ahora en un reto solidario que ha partido de la voluntad del deportista Pedro Paye de correr 140 kilómetros, recorriendo la Isla desde Anaga hasta Teno. "Salió de él intentar recaudar a través de esta carrera", explica el tinerfeño, que cuenta en su lucha con el apoyo de la Asociación Unificada de Guardias Civiles (AUGC), colectivo profesional del que forma parte.

Para colaborar en la iniciativa, se realizan los donativos a partir de la página www.migranodearena.org, en el reto 140 km solidarios Todos Con Liam con el objetivo de recaudar 3.000 euros y se enmarca en la línea de trabajo de la Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs que aglutina a unas 15 familias con algún miembro afectado por la enfermedad. Todos los diagnosticados en España, puesto que la incidencia de la patología es muy baja, lo que la convierte en lo que se conoce como enfermedad rara.

"La mitad de lo que recauda la Asociación va para el apoyo a las familias y la otra mitad se destina a investigación, como es el caso del ensayo clínico que se desarrolla en Sevilla", puntualiza el padre del pequeño, quien añade que "la idea de Paye era lograr al menos cinco euros para cada kilómetro y ya hay suficientes para que vaya de Anaga a Teno y volver".

La carrera, que se desarrollará los próximos 24 y 25 de septiembre, se suma a otras iniciativas desarrollas en diferentes puntos de la Isla como Guía de Isora, Santa Úrsula o La Orotava con las que tanto la AUGC como Marco Fumero pretenden no solo recaudar fondos que ayuden a salvar la vida de Liam sino que sirva para dar a conocer la enfermedad. "Es una enfermedad degenerativa que provoca que la enzima que frena los tóxicos en el cerebro no se desarrolle y al final se acaben muriendo las neuronas", resume el progenitor quien añade que en el caso de su hijo "el avance ha sido rápido".

Así, explica que "hace un año, Liam apenas tendía psicomotricidad pero interactuaba con los demás, se reía y hacía caso pero ahora no se mueve ni reacciona a los estímulos" y añade que "tiene un problema de hipersensibilidad a los sonidos que muchas veces le pueden causar crisis". Estas crisis son convulsiones que "incluso ahora se le presentan con apnea con lo que inmediatamente hay que suministrarle oxígeno", comenta Marco Fumero.

La vida de su pequeño pende de un hilo pero él ha optado por seguir luchando: "Primero intento que mi hijo llegue lo más lejos posible pero si no se puede que al menos se encuentre una forma de curar esta enfermedad para que no les pase a otros", dice conteniendo la emoción. Cabe destacar que la esperanza de vida de la patología, cuando se presenta en niños, es de apenas unos cuatro o seis años, pero ni Fumero ni su mujer arrojan la toalla. "Queremos que Liam alcance a entrar en el ensayo clínico de Sevilla para aguantarle la enfermedad hasta que avancen otras investigaciones que ya están en marcha y que sí buscan un tratamiento", resume.

Para ello requiere fondos y ha encontrado el apoyo en sus compañeros pero sobre todo en la Asociación formada en 2014 por la madre de una niña que padecía la patología. "La niña falleció poco después pero ella sigue al frente", dice Marco Fumero, como prueba del altruismo que nace cuando un drama similar toca de cerca. Además, en el caso de esta pareja tinerfeña, a los esfuerzos por Liam se suma "intentar normalizar la vida de nuestra hija, que tiene seis años y que esperamos que pueda disfrutar de su niñez". ¿Cómo lo hacen?, la respuesta de Marco Fumero es un suspiro, la mano en el corazón y un simple "tragando".

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