Mucho hombre con corazón débil

Un estudio en el que participa el Hospital de La Candelaria vincula una enfermedad cardíaca de alta incidencia en Tenerife con la endogamia de la población hace siglos

19.03.2016 | 02:00
Los cardiólogos del hospital tinerfeño, José Javier Grillo y Celestino Hernández.

Es duro no saber explicarle a un paciente las causas de su enfermedad y mucho más cuando se trata de una patología cardíaca para la que no existe cura. En Tenerife pasa reiteradamente desde hace más de dos décadas, cuando los facultativos comenzaron a darse cuenta de que la tasa de una determinada enfermedad sin explicación aparente es demasiado elevada. Eso sí, solo la presentaban varones.

La respuesta ha llegado ahora gracias a una investigación desarrollada en colaboración entre varios centros hospitalarios del país: responde a una mutación genética probablemente generada por la endogamia habitual hace siglos en la Isla. El cardiólogo del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Hunsc), José Javier Grillos, miembro del grupo de estudio, puntualiza que se trata de una enfermedad denominada miocardiopatía dilatada, conocida como "corazón débil".

La patología, considerada la más grave dentro de las que afectan al órgano, es una de las causas de las muertes súbitas en jóvenes, señala el facultativo del Hospital tinerfeño quien añade que "muchos de los pacientes acaban siendo trasplantados del corazón". El principal problema es la debilidad de los músculos del órgano vital lo que limita la vida del paciente o deriva en la peor de las consecuencias.

Grillo explica que la miocardiopatía dilatada tiene múltiples y variados orígenes, que van desde el más común, la isquémica, a "un batiburrillo de causas externas o tóxicas". "Muchas se definen como idiopática, lo que viene a decir que el origen es desconocido", comenta el cardiólogo de La Candelaria. Entre ellas, "se habían detectado algunos casos muy raros con carga genética", que es precisamente lo que se ha estudiado en los casos de las Islas.

"A pesar de las sospechas, las pruebas son caras y complejas así que se hizo necesaria la colaboración de otros centros hospitalarios, liderados por Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda en Madrid", admite el doctor tinerfeño, quien explica que los casos llegaban a la capital española para se trasplantados. "Ya era conocido que en Canarias la incidencia era alta y se trataba de estudiar la causa", dice el médico. Así, se realizaron screening o cribados genéticos a un grupo de 13 pacientes de la Isla con la afección y se comprobó que compartían ciertos componentes, lo que los convertía en familia. "Así se descubrió no solo el origen sino que además se pudo definir la mutación genética que provoca la enfermedad y que explica que la Isla sea el lugar con mayor tasa de miocardiopatía dilatada de este tipo en todo el mundo", resume el doctor, que comparte el estudio con Celestino Hernández.

Cuestión de X

En la investigación el equipo de profesionales descubrió el gen causante de la grave patología se encuentra en el genotipo X, "lo que convierte a la mujer en portadora de la mutación aunque son los hombres los que la padecen", indica el facultativo del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. ?

Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que el "sano compensa el que presenta la mutación", sin embargo los hombres, al tener la dupla XY, si presenta la mutación desarrollarán la enfermedad. Lo más relevante de este estudio es precisamente la probabilidad resultante de esta herencia genética: "Ahora sabemos que los hombres que proceden de una familia con elevada tasa de enfermos de miocardiopatía dilatada tienen muchas opciones de padecer también la enfermedad", asegura.

"Serán miles de personas en Canarias", indica el facultativo quien dice que aunque el problema se generó en una pequeña zona del noroeste de la Isla, "ya se ha extendido por el resto del territorio". Así, explica que de los pacientes del Hunsc aquejados de esta mutación "alrededor de ocho de cada diez residen en la zona entre La Orotava y Guía de Isora pero hay pacientes de la capital o Güímar, entre otros".

Además, adelanta Grillo que "17 de los trasplantados de corazón sufrían una mutación que derivó en miocardiopatía dilatada y en las consultas hay en estudio o seguimiento más de diez unidades familiares". Esto es importante porque gracias a este descubrimiento "se facilita el diagnóstico precoz, lo que lleva a una mejor adecuación a la enfermedad y a revisiones periódicas que eviten la consecuencia fatal de la muerte súbita".

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