Descubren un defecto genético en personas de Tenerife que provoca una cardiopatía

El estudio analizó que trece familias tenían el mismo defecto genético y todas provenían de la isla de Tenerife

18.03.2016 | 17:25
Descubren un defecto genético en personas de Tenerife que provoca una cardiopatía

Un grupo de investigadores españoles, liderados desde el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), han descubierto un defecto genético que es la causa de la miocardiopatía dilatada que padecen hombres nacidos en la isla de Tenerife.

Según ha informado el centro sanitario en una nota, el defecto genético que se ha identificado se encuentra en un gen denominado Emerina que está localizado en el cromosoma X.

Al igual que otras enfermedades que se deben a defectos genéticos en este cromosoma, como por ejemplo la hemofilia, los varones desarrollan la enfermedad y las mujeres son sólo portadoras.

El doctor Pablo García-Pavia, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro y responsable principal del estudio, ha explicado que esto se debe a que los varones con este defecto genético tienen un único cromosoma X que contiene el gen mutado, mientras que las mujeres, al tener dos copias del cromosomas X, tienen una copia sana del gen que las protege del desarrollo de la enfermedad.

La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante cardiaco en el mundo, y en Tenerife numerosos varones jóvenes padecen esta enfermedad y requieren un trasplante de corazón.

Para concluir su estudio, los investigadores españoles analizaron genéticamente a los integrantes de 52 familias con varias personas trasplantadas de corazón a consecuencia de una miocardiopatía dilatada en los hospitales madrileños de Puerta de Hierro Majadahonda y 12 de Octubre y en el murciano Virgen de la Arrixaca.

Encontraron que trece de estas familias independientes tenían el mismo defecto genético, y cuando investigaron su procedencia descubrieron que todas provenían de la isla de Tenerife.

Era conocido que en esta isla existían muchas familias con múltiples varones que desarrollaban una cardiopatía grave entre los 30 y 50 años pero hasta la fecha no se había encontrado la causa de la enfermedad, explica el doctor Jose Javier Grillo, cardiólogo del Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria de Tenerife y también autor del trabajo.

La investigación ha tenido ya una aplicación directa en la atención a pacientes tinerfeños ya que al conocer el defecto genético que causa la enfermedad se puede analizar a las familias y ver qué integrantes han heredado el defecto genético y cuales no.

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