La lucha vital contra las estadísticas

Luis, de cinco años, sufre Atrofia Muscular Espinal, con una esperanza de vida de 15 años

29.02.2016 | 17:02
La lucha vital contra las estadísticas
La lucha vital contra las estadísticas

Sus padres colaboran en una fundación que reúne fondos para la búsqueda de tratamiento

Consultar en internet y ver que los expertos dicen que a tu hijo le quedan apenas unos cinco o diez años de vida. Y solo tiene dos. Se te cae el mundo y la desesperación azota tu alma. Pero la vida ofrece fórmulas para luchar contra las estadísticas y es lo que intentan Ana Gámez y Jorge Sacrest y lo hacen con esa fuerza que solo los padres saben sacar de no se sabe donde.

Su hijo Luis sufre una de las miles de enfermedades raras, atrofia muscular espinal (AME) cuya esperanza de vida se sitúa en los 15 años. Han pasado tres desde que fuera diagnosticado y ahora su familia se suma a la búsqueda de un futuro mejor para él y para todas las personas que padecen la patología. Con esa intención se han sumado a la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), una organización que busca, entre otras cosas, lograr que la investigación de la enfermedad llegue a España.

Ana Gámez señala que "hace unos años se empezó a avanzar en un tratamiento pero hasta el año pasado no se inició en este país el primer ensayo clínico con pacientes". Los motivos, lamenta la madre, son primero que la enfermedad pese a ser de las más frecuentes entre las raras no es visible y segundo que el estado español aún no tiene la organización necesaria para que los proyectos de investigación de las farmacéuticas se fijen en el país.

"Durante años se ha prometido un registro de pacientes y no se ha llevado nunca a cabo, hasta que FundAME realizó el suyo propio lo que permitió el primer ensayo en España", explica la madre quien añade, respecto a la visibilización de la patología, que "incluso muchos afectados no conocen la Fundación". Ahora gracias a esta institución se llena otro vacío fundamental en la vida de las familias: falta de información y apoyo.

Por ejemplo, Jorge Sacrest cuenta que a través de la Fundación han tenido la oportunidad de conocer a pacientes con AME que han superado la barrera de los 15 años de esperanza de vida que auguraban los expertos. "La literatura es muy cruel pero la vida te va enseñando que no tanto", dice el padre del pequeño Luis antes de explicar que en Canarias hay una paciente con 45 años y otra con 60.

Es una de las particularidades del AME. Imprevisible como todas las patologías, afecta de manera especial a cada paciente. De hecho, se han establecidos tres tipologías dentro de la enfermedad, desde la más grave que se diagnostica en bebés y que es la más mortal de las tres, a la más leve que aparece en cualquier etapa de la vida tras la infancia.

Luis sufre el tipo intermedio. Su enfermedad, de origen genético, le hace perder fuerza muscular, un proceso degenerativo que se inicia en el tronco inferior del cuerpo y que va avanzando hacia arriba. La clave para su detección fueron las sospechas de sus propios padres cuyas alarmas saltaron al ver que su pequeño había cumplido un año y aún no caminaba. "Nos decían que era normal, pero también nos dimos cuenta de que apenas tenía masa muscular en los gemelos", recuerda Jorge Sacrest.

Entonces empezó el calvario. De médico en médico, de prueba en prueba, de rehabilitación en rehabilitación hasta que diez meses después, en una visita a un centro sanitario en Madrid, confirmaron el peor de los diagnósticos. Luis sufría AME. "Es algo que te cambia la vida totalmente y que te hace enfrentarte a cosas que jamás habrías imaginado", recuerda Ana Gámez, que por aquel entonces perdió otro bebé que esperaba.

La valentía de la pareja les hizo no tirar la toalla. Buscaron un hermanito para Luis, a pesar de que su enfermedad es genética y de que el bebé tendría un 25% de probabilidades de padecer la misma enfermedad. Según indica Gámez, los dos progenitores son portadores del gen que provoca la patología, "como una de cada 40 personas", pero ante casos como el suyo la medicina permite una prueba durante la gestación que detecta la dolencia. El bebé salió portador del gen, pero sin la enfermedad y poco después llegó al mundo la locura y la alegría de María.

Criar dos hijos ya es complicado pero más aún cuando uno de ellos es totalmente dependiente. "Es el centro del 90% de nuestras vidas, hay que organizar trabajos y tareas en torno a él y a sus actividades de rehabilitación, que es lo único que puede mantener algo de activos sus músculos", dicen los padres de Luis. Precisamente, la ausencia de un tratamiento es algo que sí quita el sueño de la pareja. "No sabemos si habrá uno efectivo para nuestro hijo pero es nuestra responsabilidad luchar para que en algún momento se encuentre una cura", asegura Ana Gámez. Eso sí, la lucha les mantiene vivos porque como dice la madre "es lo más duro del mundo, pero aún así intentamos ser felices. No puedo decir que no lo sea".

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