160.000 isleños sufren enfermedades raras

El 8% de los canarios padece una patología con muy baja prevalencia, que afecta a una de cada 2.000 personas

29.02.2016 | 02:00
Representantes de Feder y pacientes de enfermedades raras con autoridades sanitarias de las Islas.

Síntomas que no cuadran, efectos que no se curan con los tratamientos, consecuencias que a veces incluso el médico desconoce... Son las desventajas de sufrir una enfermedad rara, como se conoce a las patologías que afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes o uno de cada 2.000. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 8% de la población. En total, se estima que en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes. En Canarias, la proporción se eleva a un 8%, en torno a unas 160.000 personas, además con una gran diversidad de patologías.

Hoy se celebra el día internacional de las enfermedades raras para crear conciencia sobre este tipo de patologías así como mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica. No en vano, los pacientes con una dolencia de estas características sufren un calvario mucho mayor que cualquier otro enfermo común. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) establece que prácticamente la mitad de los afectados a tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia por cuestiones relacionadas con su enfermedad y cuatro de cada diez se ha desplazado un mínimo de cinco ocasiones.

Los médicos avalan las quejas de los pacientes, a pesar de que la voluntad de los facultativos siempre es prestarle la mejor atención posible. En ese sentido, el especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Hunsc), Pedro Lainez, admite que "en la mayoría de los casos es muy complicado el diagnóstico" y alude a la gran diversidad de enfermedades raras que se conocen.

Raíz genética

En cualquier caso, el facultativo insiste en que "depende de la patología puesto que por ejemplo las que se corresponden con un problema genético suelen ser más fáciles de identificar". Además respecto a este tipo de enfermedades, Lainez asegura que "muchas se desarrollan desde la infancia, por lo que los pediatras juegan un papel primordial".

Sin embargo, tal y como resalta el doctor, para una adecuada atención médica de pacientes con enfermedades raras se requiere de un equipo multidisciplinar que englobe a especialistas de diferentes áreas. Por ello, Lainez aplaude el anuncio realizado la semana pasada por el director general de Programas Asistenciales de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, Bernardo Macías, quien informaba de la apertura de dos centros de referencia para enfermedades raras en Canarias, el primero de ellos en Hospital Insular y el segundo en uno de los dos hospitales universitarios aún por determinar.

A juicio del médico, "aunque los profesionales se centren en atender al paciente, con unidades de este tipo, más especializadas, se hace mejor al tener más recursos y más dotación", dice antes de añadir que el principal obstáculo al que se enfrentan los profesionales es la formación para atender estas patologías. Pero la suplen gracias a la colaboración, puesto que según indica Lainez, "ante un caso de este tipo, por su baja incidencia, es habitual no tener experiencia pero se suele recurrir a los grupos de médicos del resto del país que sí que la tienen y que han atendido antes esa la dolencia en concreto".

Dependencia

Entre los muchos problemas que ocasiona padecer una patología calificada como rara se encuentra que la mayor parte de ellas es causante de discapacidad y en muchos casos incluso de manera severa. Estos pacientes sufren una dependencia de sus familiares y en general se enfrentan a la modificación de sus hábitos de vida, que pasan desde la habilitación de la vivienda a aspectos como la incapacidad permanente.

La colaboración de la familia se revela crucial pero además cuando se trata de niños y niñas surge un problema aparejado en la escolarización. Hay que tener en cuenta que muchas de las variedades de las enfermedades consideradas como raras se consideran degenerativas o tienen consecuencias neuromusculares, por lo que el paciente acaba considerándose discapacitado motórico.

Para este tipo de alumnos existen algunos recursos en la red de centros escolares públicos de Canarias, desde los colegios calificados como preferentes, es decir, aquellos en los que el niño se escolariza en un entorno normalizado con el resto de escolares de su edad, con la salvedad de que el colegio dispone de unas instalaciones y unos recursos adecuados a sus necesidades.

Para los casos más extremos existen los centros específicos de Educación Especial, de los que en Tenerife hay cinco (Hermano Pedro, El Drago, Inés Fuentes, Chacona y Adeje).

Registro

A ello se suma que existe un protocolo elaborado por la Administración sanitaria con el que se ofrece a los facultativos la información necesaria, aunque el siguiente paso tal y como coinciden los afectados en destacar, es la creación definitiva del registro de pacientes de enfermedades raras. Al respecto, una reciente normativa estatal prevé la creación de esta herramienta y fija un plazo de seis meses para que las comunidades autónomas remitan los datos de sus propias regiones.

En el caso de Canarias, Bernardo Macías aclara que "el registro informático de enfermedades raras de Canarias está siendo adaptado a las directrices establecidas por el Ministerio de Sanidad" y añade que "hasta tanto se culmine esa adaptación, se están aportando los datos de Canarias al Registro que está bajo la responsabilidad del Instituto de Salud Carlos III y que son recogidos de varias fuentes".

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